Генетическая диагностика бета-талассемии (ген HBB) – ЭДТА для вашей клиники
Исследование гена HBB
Beta-thalassemia genetic testing (HBB gene)
- Срок выполнения
- до 9 рабочих дней
- Метод исследования
- Секвенирование HBB (Сэнгер/NGS)
- Биоматериал
- Венозная кровь с ЭДТА (фиолетовая крышка)
- Оборудование
- Сейчас уточняем
- РУ оборудования
- Сейчас уточняем
- Тест-система
- Сейчас уточняем
Об исследовании
Исследование HBB направлено на выявление генетических вариантов, связанных с β-талассемией и нарушением синтеза β-глобина; используется для молекулярной оценки наследственной гемоглобинопатии.
Что исследуется
Генетические варианты гена HBB; охват — уточнить у лаборатории.
Когда назначают
Молекулярная оценка бета-талассемии при подозрении на наследственную гемоглобинопатию; семейное консультирование.
Полное описание
Исследование гена HBB направлено на молекулярную оценку наследственной бета-талассемии. Метод, охват вариантов и способность выявлять крупные перестройки в соглашении не описаны; результат требует сопоставления с клинической и лабораторной картиной.
Кейс
Семейное обследование при бета-талассемии у ребёнка; родителям назначается генетическое исследование HBB для уточнения статуса. (Обобщённая ситуация.)
Метод исследования
Секвенирование гена HBB (Сэнгер/NGS); охват и выявление крупных перестроек — уточнить у лаборатории.
Подготовка и преаналитика
Биоматериал
Венозная кровь с ЭДТА (фиолетовая крышка)
Как подготовиться?
Специальная подготовка не требуется.
Преаналитика
Образец крови с ЭДТА (по соглашению); метод и охват — уточнить у лаборатории.
Интерпретация результатов
Патогенные варианты HBB приводят к снижению (β+) или полному отсутствию (β0) синтеза β-глобина; гетерозиготность = бета-талассемия minor, биаллельность = major/intermedia; сочетание с вариантом HbS даёт HbS-β-талассемию. Сам по себе вариант β0 или β+ не предсказывает тяжесть. Отрицательный результат не исключает диагноз: секвенирование не видит крупные делеции и редкие варианты вне кластера глобиновых генов. Ограничения: не выявляет делеции/дупликации и гибридные варианты (например, Hb Lepore); интерпретировать вместе с электрофорезом гемоглобина и эритроцитарными индексами.
Что учесть при выполнении
Секвенирование не выявляет крупные делеции/дупликации и гибридные варианты (Hb Lepore); вариант β0/β+ сам по себе не предсказывает тяжесть; интерпретировать вместе с электрофорезом Hb и эритроцитарными индексами.
FAQ
Что определяется?
Варианты в гене HBB; метод и охват вариантов в соглашении не указаны.
Отрицательный результат исключает бета-талассемию?
Зависит от покрытия метода (включая крупные перестройки) — уточнить у лаборатории.
Нужна ли подготовка?
Специальной подготовки обычно не требуется.
Другие названия исследования
Бета-талассемия, ген HBB; бета-глобин; гемоглобинопатии HBB; beta-thalassemia (HBB gene)