Генетическая диагностика альфа-талассемии (гены HBA1/2, hs) – ЭДТА для вашей клиники
Исследование генов HBA1/HBA2
Alpha-thalassemia genetic testing (HBA1/HBA2 genes)
- Срок выполнения
- до 10 рабочих дней
- Метод исследования
- Анализ HBA1/HBA2: ПЦР и/или MLPA (уточняется)
- Биоматериал
- Венозная кровь с ЭДТА (фиолетовая крышка)
- Оборудование
- Сейчас уточняем
- РУ оборудования
- Сейчас уточняем
- Тест-система
- Сейчас уточняем
Об исследовании
Исследование HBA1/HBA2 связано с оценкой α-талассемии, обусловленной нарушением генов α-глобина; тяжесть состояния зависит от типа и сочетания генетических изменений.
Что исследуется
Гены HBA1/HBA2 (альфа-глобин); охват — уточнить у лаборатории.
Когда назначают
Оценка альфа-талассемии (включая носительство при планировании семьи) при соответствующем анамнезе.
Полное описание
Исследование генов HBA1/HBA2 связано с оценкой альфа-талассемии; тяжесть зависит от типа и сочетания генетических изменений (например, числа затронутых копий). Метод, охват делеций/вариантов и значение «hs» в соглашении не описаны; интерпретация — врачом.
Кейс
Пара планирует беременность, у одного из партнёров в анамнезе лёгкая микроцитарная анемия; врач назначает молекулярную оценку генов альфа-глобина. (Обобщённая ситуация.)
Метод исследования
Молекулярно-генетический анализ генов HBA1/HBA2 (ПЦР и/или MLPA для делеций); метод и охват — уточнить у лаборатории.
Подготовка и преаналитика
Биоматериал
Венозная кровь с ЭДТА (фиолетовая крышка)
Как подготовиться?
Специальная подготовка не требуется.
Преаналитика
Образец крови с ЭДТА (по соглашению); метод и охват делеций — уточнить у лаборатории.
Интерпретация результатов
Потеря 1–4 аллелей α-глобина определяет тяжесть: 1 — молчащий носитель, 2 — альфа-талассемический признак, 3 — HbH-болезнь, 4 — Hb Bart (водянка плода). Отрицательный результат не исключает альфа-талассемию: ~90% причинных вариантов — крупные делеции, которые секвенирование не видит (чувствительность секвенирования ~15%). Ограничения: необходим анализ делеций/дупликаций (MLPA); фенотип зависит от числа утраченных аллелей; важно при планировании семьи у носителей.
Что учесть при выполнении
Около 90% причинных вариантов — крупные делеции, которые стандартное секвенирование не видит (нужен анализ делеций/дупликаций, MLPA); чувствительность секвенирования к делециям низкая (~15%); отрицательный результат не исключает диагноз.
FAQ
Что такое «hs» в названии?
Значение обозначения в соглашении не пояснено — уточнить у лаборатории.
Выявляются ли все формы альфа-талассемии?
Зависит от охвата делеций и вариантов; отрицательный результат нельзя трактовать без сведений о покрытии.
Нужна ли подготовка?
Специальной подготовки обычно не требуется.
Другие названия исследования
Альфа-талассемия, гены HBA1/HBA2; делеции альфа-глобина; alpha-thalassemia; HS-40